Você já ouviu falar em erros inatos do metabolismo? Esse é um grupo de doenças genéticas que afetam o metabolismo humano e podem causar uma variedade de sintomas e complicações se não forem diagnosticados e tratados precocemente. Infelizmente, muitos profissionais ainda consideram esses casos extremamente raros de se deparar durante a prática clínica, sendo muitas vezes a última hipótese diagnóstica.
Essas doenças são causadas por mutações em genes que afetam a produção ou o funcionamento de enzimas envolvidas no metabolismo. Como resultado, o corpo não consegue quebrar e processar os nutrientes adequadamente, levando a uma série de problemas que podem afetar todo o organismo e se manifestar em qualquer faixa etária.
As doenças metabólicas hereditárias
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são consideradas a causa desses erros do metabolismo, em que a ausência de um produto metabólico esperado, acúmulo de substrato ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares.
Esse grupo de doenças representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas, mas ainda é pouco conhecido e diagnosticado pelos profissionais de saúde.
Exames laboratoriais para doenças que afetam o metabolismo
1. Testes bioquímicos
Para a identificação precocemente dessas doenças, a realização de exames laboratoriais é fundamental. Os testes bioquímicos são especialmente úteis para diagnosticar erros inatos do metabolismo, pois analisam a quantidade de determinadas substâncias no sangue ou na urina que podem indicar um problema metabólico.
2. Triagem neonatal
O teste de triagem neonatal, é um teste bioquímico obrigatório que é realizado em todos os recém-nascidos para detectar a presença de certos erros inatos do metabolismo ainda em fase pré-clínica. Doenças como a fenilcetonúria, a galactosemia e a deficiência de biotinidase, são exemplos de patologias que podem ser diagnosticadas precocemente, e tratadas antes que ocorra qualquer dano neurológico ou mesmo a morte.
3. Testes de urina
Em casos suspeitos de DHMs, uma análise clínica abrangente deve ser realizada para encaminhar o paciente aos exames laboratoriais adequados. Os testes de urina são um bom começo, no entanto, não são suficientes para o diagnóstico, e devem ser acompanhados de análises sanguíneas que incluam uma série de marcadores metabólicos.
4. Testes de cromatografia
Os testes de cromatografia de açúcares e aminoácidos na urina e no sangue também fazem parte dos exames iniciais, podendo auxiliar muito na identificação de DHMs. A partir desses exames e da suspeita clínica, é possível chegar próximo do diagnóstico correto. Mas o diagnóstico definitivo só pode ser feito por meio da determinação da atividade enzimática ou da identificação do defeito molecular, que são exames mais especializados e nem sempre disponíveis.
5. Testes genéticos
Além dos testes bioquímicos, os testes genéticos também são importantes para o diagnóstico de erros inatos do metabolismo. Eles ajudam a identificar as mutações genéticas específicas que causam as doenças e podem ser usados para rastrear familiares em risco de desenvolver a doença.
A incidência isolada de cada uma das doenças metabólicas é pequena, até porque tratam-se de doenças que, em geral, têm herança autossômica recessiva. No entanto, se forem contabilizados os dados dos cerca de 500 distúrbios conhecidos, a frequência se torna mais expressiva, de aproximadamente 1/5000 nascidos vivos. Isso significa que, embora essas doenças sejam consideradas raras, elas podem afetar mais pessoas do que se imagina.
Conclusão
O conhecimento sobre os Erros Inatos do Metabolismo é fundamental para o aconselhamento familiar, visto que esses distúrbios genéticos clássicos podem ter impacto significativo no prognóstico do paciente e aumentar o risco de recorrência da doença. É importante que os profissionais de saúde estejam preparados para fornecer informações precisas e atualizadas sobre essas condições, bem como para auxiliar as famílias no processo de tomada de decisão relacionado ao planejamento reprodutivo e aconselhamento genético.
Autor: NewsLab
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